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国家人类基因组北方研究中心常务副主任;
参加国际人类基因组计划中国1%测序项目,担任项目执行组成员;
主要从事人类遗传疾病基因研究、DNA诊断和疾病分子机理研究先后发现了遗传性乳光牙本质、儿童失神癫痫、红斑肢痛症、单纯先天性白内障和反常性痤疮等疾病基因。
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